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遗传基因筛查

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第三代试管婴儿(PGD/PGS)技术

发布时间:2019/06/26点击量:

  试管婴儿技术于1978年开始出现,至今已经有36年的历史,在整个发展经历中技术不断在创新与提升,现在已经发展到了第三代试管婴儿(PGD/PGS)技术。简单的说PGD、PGS这两种技术都用于第三代试管婴儿胚胎之前植入前筛查。

PGS/PGD技术

  PGS

  PGS是胚胎植入前遗传学筛查(PreimplantationGenetic Screening),在胚胎植入母体前利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体数目及结构,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

  PGD

  PGD是胚胎移植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外受精的试管婴儿避免一些遗传疾病。

  PGS与PGD有何不同,其检测结果又有何差异?马来西亚生殖专家解答:目前植入前遗传诊断可以诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症,唐氏综合症,贫血,白血病,骨髓细胞瘤等疾病。这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,期望获得正常的妊娠,提高试管婴儿成功率。

  PGS和PGD都是用于筛查胚胎的健康状况,但是最显著的不同是:PGS是一种遗传学筛查,PGD是一种遗传学诊断。

  PGS遗传学筛查:

  是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(取卵后培育第3天),或形成囊胎(取卵后培育第5天)后进行筛查。

  染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是会在3个月内或者第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如,智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。

  PGD基因诊断:

  可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的 DNA 片段。

  如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者,则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变,这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病。

  通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病,哪些胚胎将成长为正常儿童,哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。

  无论是PGS还是PGD其目的都是为了挑选出正常的胚胎移植回母体,减少胚胎异常的概率,确保胎儿的正常发育。

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